PKU (فینیل کیتۆنیوریا): شیکردنەوەیەکی زانستی و پزیشکی.. ابراهیم موحەمەد(ئەبڕاهام لێڤای)

پێداچوونەوەی زانستی: کوردۆ باپیر، پسپۆڕی بایۆلۆجی، سەرۆك بەشی بایۆلۆجی لە زانکۆی سۆران.

نوسینی وتار: ابراهیم موحەمەد(ئەبڕاهام لێڤای)، زنجیرەی ١٦٢.

فینیل کیتۆنیوریا، کە بە PKU ناسراوە، نەخۆشییەکی بۆماوەیی میتابۆلیکە کە کاریگەری لەسەر شێوازی پڕۆسەی ئەمینۆ ئەسیدی فینیل ئەلانین دەکات لە جەستەدا. ئەم نەخۆشییە بەهۆی گۆڕانکاری (موتەیشن) لە جینی PAH ڕوودەدات، کە بەرپرسە لە بەرهەمهێنانی ئەنزیمی فینیل ئەلانین هایدرۆکسیلەیز. ئەم ئەنزیمە ڕۆڵێکی گرنگی هەیە لە پڕۆسەی شیکردنەوەی فینیل ئەلانین، کە یەکێکە لە ئەمینۆ ئەسیدە سەرەکییەکانی جەستە.

کاتێک ئەم نەخۆشییە دەردەکەوێت، جەستە ناتوانێت بە شێوەیەکی دروست فینیل ئەلانین بشکێنێتەوە، کە ئەمەش دەبێتە هۆی کەڵەکەبوونی ئەم ماددەیە لە خوێن و شانەکاندا.

لە نەخۆشی PKU (فینیل کیتۆنۆریا)دا، کێشەکە لە ئەنزیمێکدایە کە پێی دەوترێت فینیل ئەلانین هایدرۆکسیلەیز. ئەم ئەنزیمە بەرپرسە لە گۆڕینی ئەمینۆ ترشی فینیل ئەلانین بۆ تایرۆسین. کاتێک ئەم ئەنزیمە کار ناکات یان کەم کار دەکات، فینیل ئەلانین لە لەشدا کەڵەکە دەبێت.

ئەم دۆخە کێشەی گەورە دروست دەکات، چونکە تایرۆسین پێشەنگی دروستکردنی دۆپامینە. دۆپامین ناقڵێکی دەماری گرنگە کە ڕۆڵی سەرەکی هەیە لە چەندین کرداری مێشکدا وەک: خۆشی، پاداشت، جووڵە، و فێربوون. کاتێک فینیل ئەلانین ناگۆڕێت بۆ تایرۆسین، دروستبوونی دۆپامین کەم دەبێتەوە.

ئەمەش دەبێتە هۆی کۆمەڵێک کێشەی دەماری و گەشەکردن، بەتایبەتی لە منداڵاندا. بۆیە زۆر گرنگە کە نەخۆشی PKU زوو دیاری بکرێت و ڕێژیمی خۆراکی تایبەت بگیرێتە بەر کە فینیل ئەلانینی کەمی تێدا بێت.

بەرزبوونەوەی ئاستی فینیل ئەلانین لە خوێندا دەبێتە هۆی زیان گەیاندن بە مێشک و سیستەمی دەماری ناوەندی، بەتایبەتی لە منداڵانی تازە لەدایکبوودا. ئەگەر چارەسەر نەکرێت، دەتوانێت ببێتە هۆی دواکەوتنی گەشەی مێشک و کێشەی جددی لە گەشەکردنی هۆشی و جەستەیی منداڵدا.

بۆ نموونە ئەبڕاهام، منداڵێکی ٦ ساڵە کە نەخۆشی PKU ی هەیە:(ئەم نموونەیە کە لەسەر خۆمە تەنها بۆ ڕوونکردنەوەی بابەتەکەیە).

ئەبڕاهام لەدایکبوونیەوە بە نەخۆشی PKU دیاری کرا. لە لەشی ئەودا، ئەنزیمی فینیل ئەلانین هایدرۆکسیلەیز بە باشی کار ناکات. ئەمەش وای کردووە کە کاتێك ئەبڕاهام خواردن دەخوات، فینیل ئەلانینی ناو خواردنەکە ناتوانرێت بگۆڕدرێت بۆ تایرۆسین. لە ئەنجامدا: فینیل ئەلانین لە خوێنیدا کەڵەکە دەبێت و تایرۆسین کەم دەبێت، کە پێویستە بۆ دروستبوونی دۆپامین. هەروەها
بەهۆی کەمی دۆپامین: جار جار دەستی دەلەرزێت و هەندێک جار وزەی کەمە و زوو بێزار دەبێت، هەندێک جار لە قوتابخانە تەرکیزی کەمە.

بۆیە لەم دۆخەدا ڕێگا چارەسەرییە زانستییەکان بۆ دایک و باوکی ئەبڕاهام ئەوەیە کە: خواردنی تایبەتی کەم پڕۆتینی پێبدەن هەروەها بەردەوام چاودێری ئاستی فینیل ئەلانین لە خوێنیدا بکەن و تەواوکەرەکانی خۆراک و دەرمانی تایبەتی پێدەدەن و بەردەوام سەردانی پزیشکی تایبەت بکەن.

بەم شێوەیە، سەرەڕای ئەوەی کە ئەبڕاهام PKU ی هەیە، بەڵام بە ڕێکخستنی خۆراک و چاودێری بەردەوام، توانیویەتی ژیانێکی نزیک ئاسایی بەسەر ببات.

نیشانەکانی نەخۆشی PKU زۆر و جۆراوجۆرن. لە سەرەتای ژیاندا، منداڵی تووشبوو لەوانەیە هیچ نیشانەیەکی دیاری نەبێت. بەڵام بە تێپەڕبوونی کات، نیشانەکان دەردەکەون کە بریتین لە: دواکەوتن لە گەشەی مێشك، کێشە لە فێربوون و تێگەیشتن، کێشەی ڕەفتاری وەک چالاکی زۆر یان دەستدرێژی، کێشە لە جووڵە و هاوسەنگی، نیشانەی دەروونی وەک خەمۆکی و دڵەڕاوکێ، و هەروەها تایبەتمەندی جەستەیی وەک پێستی ڕووناک و قژی کاڵ.

دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە لە ڕێگەی پشکنینی خوێنی نوێ لەدایکبووەکان دەکرێت، کە ئەمڕۆ لە زۆربەی وڵاتە پێشکەوتووەکان وەک بەشێک لە پڕۆگرامی پشکنینی نوێ لەدایکبووان ئەنجام دەدرێت. ئەم پشکنینە زۆر گرنگە، چونکە دەستنیشانکردنی زوو و دەستپێکردنی چارەسەر دەتوانێت ڕێگری بکات لە دروستبوونی زیانە هەمیشەییەکان.

چارەسەری سەرەکی بۆ PKU بریتییە لە پارێزی خۆراکی تایبەت کە تیایدا ڕێژەی فینیل ئەلانین کەم دەکرێتەوە. ئەمە پێویستی بە خۆپاراستن هەیە لە خواردنی ئەو خۆراکانەی کە دەوڵەمەندن بە پڕۆتین وەک گۆشت، هێلکە، شیر و بەرهەمەکانی، ماسی، پاقلەمەنی و ئەو خۆراکانەی کە شیرینکەرەوەی دەستکردیان تێدایە. لە جیاتی ئەمانە، نەخۆشەکان پێویستیان بە بەکارهێنانی فۆڕمۆڵای تایبەتە کە پێداویستییە خۆراکییەکانیان دابین دەکات بەبێ فینیل ئەلانین.

توێژینەوە نوێیەکان لە بواری چارەسەری جینی و دەرمانسازیدا هیوایەکی نوێیان بەخشیوە بۆ چارەسەری ئەم نەخۆشییە. هەندێک دەرمانی نوێ، وەک ساپرۆپتەرین (Sapropterin)، دەتوانن یارمەتی هەندێک لە نەخۆشەکان بدەن بۆ باشترکردنی توانای شیکردنەوەی فینیل ئەلانین. هەروەها، توێژینەوەکان لە بواری چارەسەری جینیدا بەردەوامن بۆ دۆزینەوەی ڕێگاچارەیەکی هەمیشەیی.

کۆنترۆڵکردنی نەخۆشی PKU پێویستی بە چاودێری بەردەوام و پشکنینی وردی ئاستی فینیل ئەلانین لە خوێندا هەیە. ئەمە بەتایبەتی گرنگە بۆ ئافرەتانی دووگیان کە PKU یان هەیە، چونکە بەرزبوونەوەی ئاستی فینیل ئەلانین لە خوێنی دایکدا دەتوانێت زیانی جددی بە کۆرپەلە بگەیەنێت. بۆیە پێویستە ئافرەتی دووگیان پێش دووگیانی و لە ماوەی دووگیانیدا کۆنترۆڵێکی زۆر وردی ئاستی فینیل ئەلانین بکات.

چارەسەری سەرەکی بۆ PKU بریتییە لە کۆنترۆڵکردنی خواردن بە شێوەیەکی ورد، بە تایبەتیش بە کەمکردنەوەی خواردنی پرۆتین کە دەوڵەمەندن بە فینیل ئەلانین. ئەمەش مانای وازهێنان لە خواردنی گۆشت، ماسی، هێلکە، شیرەمەنی، پاقلەمەنییەکان و چەرەساتەکانە. لە جیاتی ئەمانە، کەسانی تووشبوو بە PKU پێویستە خۆراکە تایبەتەکان کە فینیل ئەلانینیان کەمە بخۆن، وەک شیر و خۆراکی تایبەت بۆ PKU. هەروەها پێویستە ئەم کەسانە ڕێژەی فینیل ئەلانین لە خوێنیاندا بە بەردەوامی بپشکنن بۆ دڵنیابوون لەوەی کە لە ئاستێکی سەلامەتدایە.

سەبارەت بە کاریگەری ژینگە لەسەر PKU، ڕاستەوخۆ کاریگەرییەکی ئەوتۆی نییە لەسەر سەرەتای نەخۆشییەکە چونکە هۆکارەکەی بۆماوەییە. بەڵام ژینگە، بە تایبەتیش جۆری خواردن، ڕۆڵێکی گرنگ دەگێڕێت لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی نەخۆشییەکە. لە ڕاستیدا، سەرکەوتنی چارەسەرەکە بە تەواوی پشت بە ڕادەی پابەندبوونی نەخۆش بە سیستەمی خۆراکی تایبەتەوە دەبەستێت. ئەگەر نەخۆش پابەندی ڕێنماییەکانی خۆراک نەبێت، ئەوا ڕێژەی فینیل ئەلانین لە خوێنیدا بەرز دەبێتەوە و دەبێتە هۆی دەرکەوتنی کێشەکانی تەندروستی وەک کەم ئەقڵی، کێشەی ڕەفتار، گرفت لە فێربووندا، و تەنانەت دەشێت ببێتە هۆی زیان گەیاندن بە مێشک.

سەرەڕای ئەوەی PKU نەخۆشییەکی جددییە، بەڵام بە دەستنیشانکردنی زوو و چارەسەری گونجاو، زۆربەی نەخۆشەکان دەتوانن ژیانێکی ئاسایی و تەندروست بەسەر ببەن. هۆشیاری کۆمەڵگا و خێزانەکان سەبارەت بەم نەخۆشییە و گرنگی پشکنینی نوێ لەدایکبووان ڕۆڵێکی گرنگ دەگێڕێت لە کەمکردنەوەی کاریگەرییە نەرێنییەکانی ئەم نەخۆشییە.

سەرچاوە زانستییەکان:
1-https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

2-https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20123472/\

3-https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12474792/

4-https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17816-phenylketonuria

5-https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/

6-https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/phenylketonuria-pku

7-https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/#:~:text=Diagnosing%20PKU,the%20risk%20of%20serious%20complications.